Osteogenesis imperfecta (OI) of brozebottenziekte is een zeldzame autosomaal dominant overgeërfde botziekte, die met name gekenmerkt is door zeer broze botten. Daarnaast is ook het bindweefsel aangetast, waarbij gewrichten, tanden en de huid kunnen zijn aangedaan.
Met name de verminderde stevigheid van de botten is opvallend. Breuken en misvormingen kunnen eenvoudig ontstaan. Ook het gebit en de gewrichten kunnen zijn aangetast. Daarnaast komen nevenverschijnselen voor als een blauwe sclera (oogwit), bolle ogen (protrusie) en doofheid
Typen van osteogenesis imperfecta
Er zijn zes verschillende typen van osteogenesis imperfecta (OI):
- Type I. Deze vorm komt het meest voor. Kinderen met type I breken meestal pas botten wanneer ze leren lopen. Doorgaans breken ze minder dan kinderen met een ander type OI. Ze groeien langzaam en hebben een slecht gebit. Hun oogwit is vaak blauw. De helft van de kinderen hoort slecht. Andere verschijnselen zijn in lichte mate kromgroeien en overbeweeglijke gewrichten.
- Type II. Kinderen met type II worden bijna altijd dood geboren of sterven kort na de geboorte. Ze worden geboren met veel breuken. Al hun botten zijn zacht, ook hun schedel.
- Type III. Bij kinderen met type III breken de botten heel snel. De kinderen blijven ook heel klein. Ze hebben vaak kromme armen, benen en rug. Hun hoofd is groot met een breed voorhoofd en een smalle kin. Het oogwit is blauw (later vaak wit). Sommige kinderen met type III horen slecht of hebben een slecht gebit. Kinderen met dit type zijn vaak zichtbaar gehandicapt.
- Type IV. Dit type kan heel erg zijn, maar dat hoeft niet. De breekbaarheid van de botten verschilt bij dit type van persoon tot persoon. Meestal blijven mensen met type IV kleiner dan gemiddeld. Vaak hebben ze een slecht gebit. Hun oogwit is blauw of wit. Sommige kinderen met type IV horen slecht.
Type V en VI. Deze typen zijn nog niet zo lang als apart type aangemerkt. Ze lijken erg op type IV.
Het is niet altijd mogelijk om te bepalen om welk type OI het gaat. Er zijn namelijk veel overeenkomsten tussen de verschillende typen. Dit met uitzondering van type II, waaraan een baby meestal snel overlijdt.
Symptomen
De gevolgen van OI zijn heel divers. Ze verschillen in ernst per persoon en per levensfase en niet iedereen met OI heeft dezelfde symptomen. De meest voorkomende en opvallende symptomen zijn:
- Botbreuken: Ze ontstaan vooral in ribben, armen en benen, maar alle botten zijn erg breekbaar. De breekbaarheid is het grootst bij hele jonge kinderen, met soms zelfs al botbreuken voor de geboorte. Een verkeerde beweging of zich stoten kan bij sommige mensen met OI al een breuk veroorzaken. Na de pubertijd wordt de breekbaarheid vaak minder. Het aantal botbreuken in het hele leven varieert van enkele tot meer dan honderd breuken. Botbreuken doen bij mensen met OI helaas net zoveel pijn als bij iedereen.
- Afwijkend gevormde botten: Zoals kromme botten in benen of armen, een ingezakte wervelkolom en anders gevormde schedel en borstkas.
- Andere symptomen: Afwijkende ontwikkeling van de grove motoriek zoals later zitten, staan en lopen en 'billenschuiven' in plaats van kruipen. Snel afbrokkelend, blauwgrijs of bruinig gebit; slechthorendheid; blauw oogwit; korte lichaamslengte, soms zelfs minder dan één meter; kortademigheid of zuurstofgebrek door vervormde borstkast of wervelkolom; hartklepafwijkingen; lagere spierspanning en minder spierkracht; peesbeschadigingen; lies- en navelbreuken; overbeweeglijke gewrichten; vaker blauwe plekken; slecht tegen warmte kunnen en overmatig transpireren; bovengemiddeld vaak tot altijd moe zijn en pijn hebben.
Behandeling
Er is geen behandeling van de oorzaak van de ziekte. Wel kunnen de eventuele symptomen en gevolgen worden bestreden. Dit vergt een multidisciplinaire benadering. Veelal zijn operatieve ingrepen aan het botstelsel nodig.
